Síndrome de Kallmann
El Síndrome de Kallmann es un desorden genético que afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) asociado a anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).
Causas
Un área del cerebro, el hipotálamo, secreta hormonas (GnRH) para estimular la hipófisis y, en respuesta, la hipófisis (también localizada en el cerebro) secreta otras hormonas (FSH y la LH). Estas hormonas, a su vez, estimulan los ovarios (sexo femenino) y los testículos (sexo masculino) para que secreten hormonas responsables del desarrollo sexual normal durante la pubertad. Cualquier interrupción en esta cascada ocasiona una deficiencia de las hormonas sexuales y detiene la maduración sexual normal de la pubertad.
Síntomas
Los síntomas primarios del Síndrome de Kallmann son pubertad ausente y anosmia. Los pacientes con las formas heredadas de Síndrome de Kallmann pueden sufrir algunos otros síntomas, aunque menos frecuentemente puede haber: paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genitales hipoplásicos (desarrollo incompleto o defectuoso), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores.
Diagnostico
Puede ser diagnosticado a través de la exploración y de la historia, por ejemplo, una persona que no se ha desarrollado sexualmente y que cuente un deficiente sentido del olfato debe de sospecharse esta enfermedad. Las pruebas a realizar pueden variar desde:
§ pruebas diseñadas para estimular las glándulas reproductivas del paciente (como el hipotálamo, la hipófisis, y las gónadas)
§ RNM (Resonancia Nuclear Magnética) para ver si hay alguna deformación de los bulbos olfativos en el cerebro (no es siempre eficaz en el 100%, ya que la deformidad puede ser tan pequeña que sea imperceptible por medios físicos.)
§ niveles de hormonas en la sangre es también procedimiento estándar (Prueba de estimulación de GnRH)
§ investigación genética.
Tratamiento
No tiene cura porque no hay manera de cambiar el código genético de las células, o reparar la deformación del hipotálamo y de los bulbos olfativos. Se pueden tratar muchos de los síntomas, permitiéndole llevar una vida normal.
Los pacientes necesitan tener las hormonas que su cuerpo no sintetiza (la testosterona en hombres y el estrógeno en mujeres). Se pueden administrar diferentes tipos: testosterona intramuscular, estrógenos y progesterona en pastillas o inyecciones de GnRH.
No hay manera de rectificar la carencia del sentido del olfato.
Hipopituitarismo
El hipopituitarismo o insuficiencia adenohipofisaria es el conjunto de alteraciones que afectan la síntesis de las hormonas de la adenohipófisis.
Causas
En el hipopituitarismo existirá una falta de producción de una o varias de las hormonas que fabrica la adenohipófisis. La adenohipófisis fabrica las siguientes hormonas: hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante del tiroides, hormona estimulante de las glándulas suprarrenales, y hormonas estimulantes del ciclo ovárico. Estas hormonas son estimuladas por otras hormonas que fabrica el hipotálamo, excepto la prolactina, que es inhibida por el hipotálamo.
El hipopituitarismo tiene orígenes variados y aparece siempre que haya una destrucción de al menos un 75 % del lóbulo anterior. En pocas ocasiones es de origen hipotalámico.
Las causas de hipopituitarismo pueden diferenciarse entre aquéllas de tipo genético, relacionadas con el desarrollo de la hipófisis, y aquéllas que son adquiridas a lo largo de la vida por diferentes causas. Éstas últimas son las más frecuentes.
En el caso de ser de causa genética y por lo tanto hereditaria, los defectos pueden radicar en trastornos en el desarrollo embrionario de la hipófisis, que finalmente originen un déficit de las hormonas que ésta secreta. Existen numerosas causas y síndromes que pueden cursar con estas alteraciones, como la displasia hipofisaria, la displasia septo-óptica, el síndrome de Kallmann, el Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Bield, el síndrome de Frölich y el síndrome de Prader-Willi, entre otros.
Las causas adquiridas incluyen los tumores hipofisiarios (adenomas y craneofaringiomas), infartos o necrosis isquémica de la hipófisis (síndrome de Sheehan, infartos en la diabetes mellitus, y en las trombosis o aneurismas vasculares la arteria carótida interna), y los infartos hemorrágicos o apoplejía hipofisaria. También puede aparecer en los procesos inflamatorios como la sarcoidosis y las meningitis y de causa iatrogénica por extirpación quirúrgica o radiación de la hipófisis.
Raramente las causas adquiridas de hipopituitarismo son por alteraciones del hipotálamo como en el caso de los tumores hipotalámicos, (pinealomas, meningiomas, metástasis, etc.), los traumatismos craneales, y los procesos inflamatorios e infecciosos del hipotálamo.
Síntomas
Los síntomas y signos del hipopituitarismo guardan relación con la causa que lo produce y las hormonas específicas que falten.
La forma de comienzo de la enfermedad suele ser lenta e insidiosa y al principio puede no ser identificada por el paciente como anormal. De esta forma los signos y síntomas van a depender de la extensión de la lesión, la rapidez con que se instaura, la edad del paciente y las hormonas alterada. En los niños lo más común es la alteración del crecimiento y del desarrollo puberal.
En los adultos se pierden primero las hormonas que controlan el ciclo ovárico y testicular, dando hipogonadismo, que en las mujeres origina pérdida de la menstruación (amenorrea), infertilidad y regresión de los caracteres sexuales secundarios (vello púbico, distribución de la grasa, etc.). En los varones aparece impotencia, atrofia testicular, regresión de caracteres sexuales secundarios e infertilidad. A continuación se pierde la hormona del crecimiento que ocasiona en niños retraso en el crecimiento y en adultos alteración de la composición del organismo. Después se pierde la hormona estimulante del tiroides, dando un los síntomas de hipotiroidismo. Finalmente la última que se suele alterar suele ser la hormona que estimula las glándulas suprarrenales, ocasionando una insuficiencia suprarrenal que incluye diferente sintomatología como debilidad, letargo, fatiga, náuseas y vómitos, dolores musculares y de articulaciones, así como tensión arterial baja.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el estudio hormonal para detectar las hormonas que fallan.
Las técnicas de imagen, sobre todo la resonancia magnética, serán el siguiente paso para poner de manifiesto la presencia de tumores, infecciones o hemorragias.
Tratamiento
El tratamiento consistirá en la reposición de las hormonas que falten. Este tratamiento será de por vida. La falta de la hormona que estimula las glándulas suprarrenales se trata con glucocorticoides. La falta de la hormona que estimula el tiroides se trata con tiroxina. La falta de las hormonas que regulan el ciclo ovárico y testicular se tratará con las hormonas sexuales pertinentes (testosterona en varones y estrógenos conjugados + progesterona en mujeres). Para la fertilidad se dará gonadotropina.
En el adulto no suele tratarse el déficit de hormona del crecimiento ni el déficit de prolactina. Pero en niños se dará somatotropina.
El tratamiento quirúrgico está orientado fundamentalmente a la extirpación quirúrgica de tumores o del drenaje de una hemorragia cerebral (cuando ésta sea la causa).
Es obligatorio establecer controles periódicos (clínicos, analíticos, radiológicos) en todos estos pacientes para evaluar su estado y eficacia del tratamiento.
Hiperprolactinemia
La prolactina es la única hormona hipofisaria cuya secreción es inhibida en condiciones normales por la Dopamina. Cualquier tumor secretor de prolactina o cualquier proceso que interfiera en el transporte de Dopamina desde el hipotálamo a la hipófisis producirá hiperprolactinemia. La causa más frecuente de hiperprolactinemia fisiológica es el embarazo y la lactancia; otras situaciones fisiológicas son :el estrés, la estimulación del pezón, los estrógenos, durante el período de recién nacido (hasta los 3 meses), la ingesta de comida y el sueño. La causa más frecuente de hiperprolactinemia no fisiológica son los fármacos: incluyen a los bloqueantes de receptores dopaminérgicos: butirofenonas (haloperidol) y benzamidas (metoclopramida y sulpiride), fenotiacinas (clopromacina, perfenacina); los que producen depleción dopamínica (alfametildopa, reserpina); los que tienen acción directa sobre las células lactotropas: TRH, estrógenos; y otros: anfetaminas, antidepresivos tricíclicos (amoxapina, amitriptilina, imipramina), benzodiacepinas, cimetidina, acetato de ciproterona, opiáceos, verapamil. Entre los tumores, los adenomas hipofisarios microadenomas(<>10 mm) que afectan sobre todo a varones (60% varones) micro o macroprolactinomas. La mayor parte de los microadenomas no suelen progresar a macroadenomas; otros como craneofaringioma, germinoma, glioma que afecten al hipotálamo o el tallo hipofisario); los tumores secretores de PRL y otras hormonas (GH, ACTH, TSH, FSH); tumores no funcionantes por compresión del tallo hipofisario; otros como germinoma intraselar, angiosarcoma, hipofisitis linfocitaria etc. Enfermedades infiltrativas granulomatosas: especialmente sarcoidosis; radioterapia craneal. Silla turca vacía; encefalitis, traumatismos, sección quirúrgica del tallo hipofisario. Dentro del diagnóstico diferencial consideramos el hipotiroidismo primario; la insuficiencia renal crónica y la cirrosis; las lesiones irritativas de pared torácica por traumatismos, las quemaduras, las lesiones por Herpes Zoster, dermatitis atópica, mastectomía mamoplastia, enfermedad fibroquística de la mama, toracotomía. Otras causas: seudotumor cerebral, síndrome de Stein-Leventhal y la producción ectópica de PRL: carcinoma broncogénico, hipernefroma y por último la hiperprolactinemia idiopática.
Diagnostico
Las cifras basales de prolactina con reposo previo tienen mayor valor que las pruebas de estímulo. Existe una buena correlación entre estas cifras y el tamaño del tumor (útiles para el seguimiento terapéutico) > 300 ng/ml = diagnóstico de adenoma hipofisario; entre 100 y 300 = sugiere adenoma. Ningún estudio dinámico se ha demostrado útil para diferenciar la hiperprolactinemia idiopática de la tumoral (estímulo con: clorpromacina, TRH, metoclopramida, cimetidina; inhibición con: L-dopa, sobrecarga de agua y nomifensina). Es necesario determinar las gonadotropinas basales que suelen estar disminuidas por la acción antigonadotropa de la prolactina y realizar un espermiograma. Los estudios de imagen con radiografía lateral de cráneo y tomografías tienen poco valor para microadenomas. El signo directo más típico de microadenoma en la TC de alta resolución es la existencia de una hipodensidad de al menos 2 mm de diámetro. También puede ser útil la RNM.
Tratamiento
La administración de Bromocriptina suele reducir la prolactina sérica y la masa tumoral, suprimiendo además la galactorrea y reanudando la líbido, las menstruaciones y la fertilidad (90%) en un plazo comprendido entre 3 meses y 1 año. Se inicia a dosis bajas con las comidas, comenzando por la noche, con el paciente acostado para evitar sus efectos secundarios (náuseas, vómitos, fatiga, congestión nasal e hipotensión postural). Su empleo durante el embarazo no se acompaña de un mayor riesgo de anomalías congénitas o fetopatías. La bromocriptina se recomienda a dosis de 2,5 a 10 mg cada 8 h (hasta 20 mg/8 h) El tratamiento quirúrgico es preferiblemente por vía transesfenoidal (alta tasa de recidivas: 40% a los diez años). Son factores de buen pronóstico tras la cirugía: el nivel de prolactina previa a la cirugía
1 comentario:
Excelente información 👍👍👍👍👍
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